Альвеолярный протеиноз — редкое диффузное интерстициальное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолах белково-липидного вещества, что приводит к развитию гипоксемии, прогрессирующей дыхательной недостаточности и ранней смерти в результате аккумуляции белковоподобного вещества в легких. Болезнь впервые была описана S.H. Rosen et al. в 1958 г., и к настоящему времени в мировой литературе распространённость альвеолярного протеиноза оценивается примерно от 2−4 до 7 случаев на 1 млн взрослого населения (данные европейских и международных наблюдений). Всего же в мировой литературе опубликовано не более 1000 клинических случаев. Достоверные национальные эпидемиологические регистры по России обычно отсутствуют или очень ограничены (нет крупных исследований с оценкой распространённости по всей РФ), поэтому большинство данных — это отдельные клинические наблюдения и экстраполяции из мировых показателей.
 Альвеолярный протеиноз относится к редким (орфанным) заболеваниям, диагностируется преимущественно у лиц молодого и среднего возраста (20−50 лет), причем у мужчин вдвое, а по некоторым источникам встречается и втрое чаще, чем у женщин. Описаны случаи заболевания у детей и лиц пожилого возраста. В настоящее время известно, что существует три отдельных пути накопления сурфактанта в альвеолах: врожденный, вторичный и аутоиммунный. При всех вариантах снижается клиренс сурфактанта без увеличения его продукции. Выделяют три формы АП: врожденную, аутоиммунную, вторичную. Генетическая (врожденная) форма обусловлена мутациями генов, кодирующих гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор (ГМ-КСФ), или генетически детерминированным нарушением синтеза сурфактанта. Аутоиммунная форма связана с повышением титра антител, подавляющих активность ГМ-КСФ. Это наиболее частая форма. Вторичная форма связана с заболеваниями крови, иммунодефицитами или воздействием аэрополлютантов (неорганическая пыль, токсические пары, NO2 и др.), вследствие чего нарушается функциональная активность альвеолярных макрофагов.
Для постановки диагноза необходимы тщательный сбор семейного анамнеза, фактов воздействия аэрополлютантов, оценка выраженности дыхательной недостаточности, компьютерная томография органов грудной клетки, морфологическое исследование легких, гистохимическое исследование содержимого альвеол.

Осветить основные современные данные о диагностике альвеолярного протеиноза, включая лучевые, морфологические и эндоскопические методы, и оценить их значение в дифференциальной диагностике интерстициальных заболеваний легких на примере клинического случая ГАУЗ «ОКБ№ 3» г. Челябинск.

Альвеолярный протеиноз в течение длительного времени заболевание может протекать бессимптомно. Трудности диагностики нередко являются причиной ошибочной лечебной тактики. Нередки случаи, когда выявляемые при профилактическом флюорографическом исследовании мелкоочаговые (мелкоточечные) затенения (иногда сливающиеся и создающие картину инфильтрации) с обеих сторон расцениваются врачом как двусторонняя пневмония. Нередко после длительного безуспешного применения антибиотиков диагноз пересматривается в пользу специфического процесса, что влечет за собой назначение длительной противотуберкулезной химиотерапии .В ряду ошибочных диагнозов можно отметить также фиброзирующие заболевания легких, причем этот диагноз зачастую ставится лицам со случайно выявленными изменениями в легких, не жалующимся на одышку, и влечет за собой необоснованное назначение пероральных глюкокортикостероидов (ГКС). Несомненно, длительное ошибочное лечение негативно отражается на состоянии пациентов: часто отмечаются нежелательные явления от необоснованной лекарственной терапии (аллергические реакции, гепатотоксичность, синдром Кушинга и др.), усиливается выраженность изменений в легких при контрольных лучевых исследованиях, прогрессирует дыхательная недостаточность. На примере клинического случая ГАУЗ ОКБ№ 3 будут представлены как и классические критерии диагностики, так и дианостические трудности в постановке диагноза альвеолярного протеиноза.

Женщина., 36 лет, с индексом курения 10 пачка/лет, поступила для дообследования в пульмонологическое отделение ГАУЗ ОКБ№ 3 с диагнозом: Внебольничная интерстициальная двусторонняя полисегментарная пневмония, тяжелое течение. ДН2. На амбулаторном этапе в течение 6 месяцев получала лечение антибактериальными препаратами, разными формами и дозами ГКС с незначительным непродолжительным улучшением. При объективном осмотре: Состояние средней степени тяжести. Сатурация O2 41%, при исследовании газового состава крови выявлена выраженная гиперлактатимия, в связи с чем пациентка переведена для дальнейшего лечения и наблюдения в отделение интенсивной терапии. На К Т перед госпитализацией получена картина, позволившая заподозрить гиперчувствительный пневмонит, начата терапия ГКС. При диагностической видеобронхоскопииустановлена эндоскопическая картина двустороннего умеренно выраженного атрофического бронхита. С целью уточнения диагноза во время проведения бронхоскопии выполнен бронхоальвеолярный лаваж. При исследовании лаважной жидкости выявлен белок 0,4г/л. Данное заключение дало основание заподозрить альвеолярный протеиноз.

Представленный клинический случай, с одной стороны, демонстрирует одну из главных ролей бронхоскопии, и возможностей ее диагностических методов, в постановке диагноза и лечении такого редкого заболевания, как альвеолярный протеиноз легких. С другой стороны отражает многие аспекты в трудности постановки диагноза: отсутствие специфических клинических проявлений, схожесть КТ-картины с рядом других патологических процессов, недостаточной настороженности врачей разного профиля в отношении орфанных заболеваний, ошибочную лечебную тактику.