Синдром Пейтца-Егерса — наследственный аутосомно-доминантный полипозный синдром, при котором большинство пациентов сталкивается с осложнениями заболевания уже в детском возрасте. Наиболее частыми осложнениями служат рецидивирующие тонкокишечные кровотечения (ТКК) и тонкокишечная непроходимость. Лапаротомию переносят 30% пациентов, достигших 10-летнего возраста и 68% - в возрасте до 18 лет [T.J.McGarrity et al., 2001; 2016]. В диагностике синдрома Пейтца-Егерса особое место отводится методу видеокапсульной энтероскопии, позволяющему эффективно и безболезненно исследовать всю тонкую кишку [H.Yamamoto et al., 2023]. Лечение пациентов нацелено на малотравматичное удаление гамартомных полипов ЖКТ. Оперативный эндоскопический доступ к труднодоступным глубоким отделам тонкой кишки открыла баллонно-ассистированная энтероскопия (БАЭ), позволяющая успешно удалять гамартомы без традиционного хирургического вмешательства [M.Ma et al., 2024].

Оценить результаты эндоскопической диагностики и малотравматичного внутрипросветного лечения пациентов с синдромом Пейтца-Егерса.

В период с июля 2008 по февраль 2026 года на обследовании и лечении в клиниках находились 24 пациента [14 (58,3%) мужчин, 10 (41,7%) женщин, в возрасте от 9 до 59 лет; средний возраст 28,3±17,9 лет] с синдромом Пейтца-Егерса. Характерные кожные изменения в виде пигментированных пятен темно-коричневой окраски разной степени интенсивности на губах, деснах, пальцах конечностей, вблизи глаз и носа отмечались у всех пациентов (рис.1). Гамартомные полипы ЖКТ были выявлены у всех 24 пациентов, и только у двух из них не были поражены тощая и подвздошная кишка.

Рис. 1. А-В. Пигментные пятна у трёх разных пациентов с синдромом Пейтца-Егерса.

По данным анамнеза 16 (66,7%) из 24 пациентов перенесли, как минимум, одну лапаротомию по поводу инвагинации тонкой кишки, а 5 из них — более 3^х лапаротомий. Железодефицитная анемия, как следствие рецидивных скрытых ТКК была выявлена при поступлении у 10/24 (41,7%) пациентов (тяжелой степени — 1; средней — 8; лёгкой — 1). Для проведения капсульного исследования в клиниках применялись капсульные системы производства Olympus (Япония), Given-PillCam (Израиль) и Mirocam (Южная Корея). Энтероскопию выполняли однобаллонным методом с использованием энтероскопа SIF-Q180, шинирующей трубки ST-SB1 и блока раздувания баллона OBCU; всё — производства Olympus (Япония) и двухбаллонным методом с использованием энтероскопа EN-450T5 и блока для нагнетания воздуха в баллоны РВ-10 производства Fujifilm (Япония).

Видеокапсульная эндоскопия (ВКЭ) была проведена у 18/24 (75%) пациентов, из них у 14/18 (77,8%) осмотр кишки был проведен тотально; у 3/18 (16,7%) пациентов отмечалось нарушение транзита капсулы по тонкой кишке, завершение работы её аккумулятора и отсутствие регистрации выхода капсулы в толстую кишку. Еще у 1/18 (5,6%) пациентки, в ходе выполнения исследования развилась острая инвагинационной тонкокишечная непроходимость, причиной которой послужила крупная двуглавая гамартома тощей кишки, с некрозом сегмента тонкой кишки, что потребовало экстренного оперативного лечения в объеме лапаротомии, резекции участка тонкой кишки с наложением тонко-тонкокишечного анастомоза (рис. 2). 

По результатам ВКЭ у 2/18 (11,1%) пациентов клинически значимых гамартом (размером более 10 мм) в тонкой кишке выявлено не было, в то время как у остальных 16/18 (88,9%) пациентов были выявлены гамартомы, требующие оперативного удаления (рис. 3). Выполненная первым этапом ВКЭ, помимо самого факта обнаружения клинически значимых гамартом в тонкой кишке, позволила еще определить их точную локализацию, а следовательно выбрать доступ для дальнейшей БАЭ. Так, у 10 (62,5%) пациентов клинически значимые гамартомы были локализованны на всем протяжении тощей и подвздошной кишки, у 4 (25%) — только в тощей кишке, и у 2 (12,5%) пациентов — только в подвздошной кишке. БАЭ проводилась у 19/24 (79,2%) пациентов, в том числе у 13/19 (68,4%) после первоначально выполненной ВКЭ. У 5/24 (20,8%) пациентов БАЭ не проводили: у 2 по данным ВКЭ «значимых» гамартом не было; родители 1 ребёнка 11 лет отказались от энтероскопии; 1 пациент отказался в пользу хирургической резекции по месту жительства; ещё 1 вышеописанная пациентка была экстренно оперирована.

Рис. 3. А-В. Гамартомы Пейтца-Егерса, выявленные при видеокапсульной эндоскопии.

Всего за время наблюдения и лечения у 19 пациентов было выполнено 63 энтероскопии, причем лишь в одном случае применялась методика БАЭ с лапароскопической ассистенцией, во всех остальных случаях БАЭ была произведена без лапароскопического пособия. Только пероральный доступ применялся у 6/19 (31,6%) пациентов, только трансанальный доступ — у 2/19 (10,5%), у остальных 11/19 (57,9%) исследование выполнялось и тем и другим доступами. Всего пероральный доступ применялся в 36/63 (57,1%) случаях, трансанальный доступ — в 27/63 (42,9%) случаях (рис.4).

Рис. 4. А-В. Гамартомы Пейтца-Егерса, выявленные при баллонно-ассистированной энтероскопии.

Оперативные внутрипросветные эндоскопические вмешательства были выполнены у 18/24 (75,0%) пациентов с удалением 323 гамартом Пейтца-Егерса тощей и подвздошной кишки. Размеры удаленных гамартом варьировались от 10 до 50 мм, большинство из которых были на ножках (0-Ip тип по Парижской классификации), реже на широком основании (0-Is типа), крайне редко — плоско-приподнятые (0-IIa тип). Наиболее часто, у 15/18 (83,3%) пациентов, выполнялось удаление гамартом методом петлевой электроэксцизии. При этом применялись две основные техники: (1) наложение «свободной» полипэктомической петли под основание гамартомы и последующего её удаления в смешанном режиме (Endocut) (рис. 5 А, Б); (2) предварительное лигирование нейлоновой лигатурой или клипирования ножки гамартомы у ее основания перед проведением петлевой электроэксцизии также в смешанном режиме (Endocut) (рис. 5 В, Г).

Методом эндоскопической резекции слизистой оболочки (ЭРСО) было выполнено удаление гамартом Пейтца-Егерса тощей и подвздошной кишки на широком основании у 7/18 (38,9%) пациентов. Успешное эндоскопическое внутрипросветное удаление гамартом тощей и подвздошной кишки было проведено у всех 18 (100%) пациентов. Интраоперационные побочные явления были диагностированы у 2 пациентов, причем все они были отнесены к I классу по классификации R.M. Satava от 2005 г.: активное кровотечение из постоперационного дефекта, потребовавшее дополнительного эндоскопического гемостаза. Послеоперационные осложнения в виде кровотечения из области постоперационного дефекта, которое потребовало повторного эндоскопического вмешательства, наблюдались у 3 пациентов; все они относились к IIIa классу по классификации «AGREE». Во всех 3 случаях был успешно применен эндоскопический гемостаз. Летальных исходов после эндоскопических операций не было.

Методика видеокапсульной эндоскопии позволяет не только безболезненно и безопасно обследовать тощую и подвздошную кишку у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, но и в большинстве случаев (по нашим данным 77,8%) сделать это тотально. Более того, результаты видеокапсульной эндоскопии позволяют определить точную локализацию гамартом, а следовательно выбрать доступ для дальнейшей БАЭ. Эндоскопическое внутрипросветное удаление гамартом размером более 10 мм в ходе БАЭ является эффективной и безопасной методикой оперативного лечения пациентов с синдромом Пейтца-Егерса с минимальным количеством послеоперационных осложнений и нулевым показателем летальности.