Врожденные пороки развития (ВПР) новорожденных — это структурные или функциональные аномалии, возникающие в период внутриутробного развития, которые влияют на органы и системы, проявляясь при рождении или позже; они могут быть вызваны генетическими, инфекционными (краснуха), экологическими факторами или их сочетанием, и варьируются от пороков сердца и дефектов нервной трубки до челюстно-лицевых расщелин, часто поддаются коррекции или профилактике. В структуре хирургической патологии новорожденных ведущее место (около 80%) занимают пороки развития. Частота врожденных аномалий не имеет тенденции к снижению. Статистика по ВПР ЖКТ новорожденных за 2024 год в России или СНГ не представлена в доступных источниках, но общие данные указывают, что они составляют до 25% всех ВПР, являясь частой причиной непроходимости кишечника. Основные ВПР ЖКТ включают атрезии, стенозы, гастрошизис, болезнь Гиршпрунга, а их выявляют через неонатальный скрининг и пренатальную диагностику (УЗИ), а также по клиническим признакам сразу после родов. 

• Атрезия пищевода
• Атрезии и стенозы кишечника
• Гастрошизис
• Болезнь Гиршпрунга
• Мальротация кишечника
• Диафрагмальные грыжи

Новорожденные, малые и маловесные к гестационному возрасту, имеют более высокую частоту пороков развития. При анализе структуры врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта установлено, что частота ВПР ЖКТ у маловесных детей 0,83%, по сравнению с 0,04% в группе полновесных детей. Частота множественных врожденных аномалий также была достоверно выше — 0,5% (0,12%). По данным анализа причин младенческой смертности в 2023 году врожденные аномалии (пороки развития, Q00-Q99) составили 9,7%. Младенческая смертность в 2023 году составила 4,2 на 1 тысячу родившихся живыми. В числе врожденных пороков развития, определяющих наибольшее число неудовлетворительных результатов лечения или осложнений, значительную группу составляют — атрезия пищевода, гастрошизис и врожденная диафрагмальная грыжа. 
Эндоскопические исследования новорожденным с подозрением на пороки развития включают ларинготрахеобронхоскопию, эзофагогастродуоденоскопию, илеоколоно-скопию, эндоскопическую ретроградную холангио-панкреатографию, эндоскопическое ультразвуковое исследование. Не редко требуется проведение сочетанных исследований. Большинство исследований проводят в условиях общей анестезии. Показания для проведения исследования под наркозом: бронхоскопия, илеоколоноскопия, необходимость множественной биопсии, состояние ребенка (недоношенность, органическое поражение ЦНС), сочетанные исследования, оперативная эндоскопия.
Новорожденным исследование проводится на подогреваемом операционном столе с контролем основных физиологических показателей (ЭКГ, АД, ЧСС, сатурации) и венозным доступом. Преимущественно используют ингаляционный наркоз в потоке кислорода. Для пробуждения должно быть обеспечено место в отделении интенсивной терапии.
Особое внимание необходимо при выборе эндоскопической аппаратуры. Согласно рекомендациям ESGE/ ESPGHAN -2017 пациентам до 1 года, с массой тела менее 10 кг диаметр гастроскопа — 6 мм. Для илеоколоноскопии должен быть использован педиатрический колоноскоп или гастроскоп диаметром 6 мм. Ретроградную холангио-панкреатографию рекомендовано выполнять дуоденоскопом диаметром 7,5 мм. Для ультразвуковых эндоскопических исследований применяют мини-зонды для ЭУС или эндобронхиальный эхоэндоскоп.

Тяжёлое (терминальное) состояние ребенка, некоррегированная коагулопатия, бронхо-обструктивный синдром, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, подозрение на перфорацию органов ЖКТ.

Врожденный порок развития, заключающийся в нарушении целостности пищевода и существовании двух не сообщающихся между собой сегментов, каждый из которых может заканчиваться слепо или свищом сообщаться с трахеобронхиальным деревом. Частота порока велика — 1:3000 новорожденных.
Основным диагностическим методом АП является рентгенологическое обследование, которое позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить тип аномалии, оценить состояние легких и выявить сочетанную патологию.
До 70% новорожденных с атрезией пищевода имеют сопутствующие врожденные аномалии. Частота сопутствующих врожденных пороков развития выше при изолированной форме АП. Частота сопутствующих пороков развития распределена следующим образом: врожденные пороки сердца 11 — 49%; урологические пороки 24%; пороки ЖКТ 24%; ортопедические пороки 13−22%; пороки ЦНС 7%. Наиболее известные синдромы, которые встречаются при АП — это VACTERL ассоциация и CHARGE-синдромы, наблюдают у 5−10% пациентов. VACTERL-ассоциация состоит из комбинации аномалий, включающих пороки развития позвоночника (Vertebral), аноректальной области (Anorectal), пороки развития сердца (Cardiac), трахеопищеводный свищ (TracheoEsophageal), пороки развития почек (Renal) и пороки развития конечностей (Limb).
При выполнении операции прямого анастомоза пищевода в редких случаях выполняется интраоперационная видеоэзофагоскопия в случае, когда рентгенологические методы исследования не позволяют достоверно диагностировать верхний трахеопищеводный свищ. Так же видеоэзофагоскопию применяют для трансилюминации при высоком или атипичном расположении верхнего сегмента пищевода, что позволяет атравматично мобилизовать эту часть пищевода для наложения анастомоза.
При отсроченном анастомозе пищевода перед операцией выполняют рентген-эндоскопическое исследование, когда в верхний сегмент устанавливают буж с рентгенконтрастными метками, а через гастростому в нижний сегмент пищевода заводят эндоскоп. Выполненная рентгенография позволяет оценить диастаз между сегментами.
На 21-е сутки после операции детям проводят «калибровочное» бужирование в условиях общей анестезии. Под контролем эндоскопа за зону анастомоза устанавливают струну-проводник, по которой выполняют бужирование зоны анастомоза. Основные предпосылки к возникновению стриктур анастомозов: большой диастаз между сегментами, в т. ч. после наложения отсроченного анастомоза, несостоятельность анастомоза (первичного или отсроченного) или шейного анастомоза при загрудинной пластике толстой кишкой. Гастроэзофагеальный рефлюкс, диагностируемый у 30% детей с АП поддерживает воспаление в зоне анастомоза и провоцирует рецидивы стеноза. Для своевременной диагностики и профилактики стенозов проводят контрольные видеоэзофагогастродуоденоскопии (ВЭГДС) перед введением прикорма и в возрасте одного года.

резкое уплотнение и утолщение мышечного слоя пилорического отдела. При этом развивается задержка эвакуации из желудка, вплоть до полной непроходимости. В современных условиях основным неинвазивным способом диагностики является трансабдоминальное УЗИ желудка. При расхождении данных УЗИ и клинической картины выполняют ВЭГДС. Измененный привратник выглядит как узкий, ригидный канал не проходим эндоскопом, который не раскрывается при инсуффляции воздухом. Утолщение мышечного слоя привратника (симптом «пончика»). Объем желудка больше возрастного, в просвете натощак остатки пищи.
Причинами высокой кишечной непроходимости могут быть как пороки развития собственно duodenum (атрезия, мембрана), так и окружающих двенадцатиперстную кишку органов и сосудов (кольцевидная поджелудочная железа, предуоденальная воротная вена, аберрантные сосуды, сдавливающие duodenum. ВЭГДС у новорожденных выполняют для диагностики мембраны двенадцатиперстной кишки (ДПК). В старшем возрасте для выявления причины сдавления из вне просвета ДПК выполняют эндоскопическое УЗИ.
Причинами низкой кишечной непроходимости могут быть атрезия кишки, мембрана, кистозное удвоение кишки, лимфангиома брыжейки. При этапном хирургическом лечении может быть выполнен осмотр «отключенной» кишки для оценки состояния слизистой. Крайне редкая патология — ангиоматоз в зоне энтероэнтероанастомоза манифестировал клиникой желудочно-кишечного кровотечения и был диагностирован при энтероскопии. В отдаленном послеоперационном периоде у некоторых пациентов с резекцией илеоцекального угла при колоноскопии было выявлено эрозивно-язвенное поражение в зоне илеоколоанастомоза, что потребовало реконструктивной операции.
Эндоскопические методы исследования заняли свое место в диагностике и лечении детей с пороками развития желудочно-кишечного тракта. С развитием эндоскопической аппаратуры и инструментария несомненно будут расширяться показания к применению эндоскопии в этой группе пациентов.